غربالگری بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت نامشخص از لحاظ تغیرات تعداد نسخه های ژنی با استفاده از تکنیک mlpa

عقب ماندگی ذهنی بیماری نسبتاً شایعی است که 2 تا 3 درصد جمعیت را درگیر می کند. علل وقوع عقب ماندگی ذهنی متنوع و شامل عوامل ژنتیکی و محیطی می باشد. یکی از دلایل مهم بروز عقب ماندگی ذهنی نقص های کروموزومی مانند ریز حذف ها و ریز مضاعف شدگی ها می باشند. این نقص ها در اکثر موارد از طریق کاریوتیپ شناسایی نمی شوند. هدف این مطالعه شناسایی تغیرات نسخه ها در بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته با استفاده از تکنیک mlpa بود. mlpa نوعی روش کمّی و مبتنی برpcr است و قابلیت بررسی بیش از 45 توالی نوکلئوتیدی را به صورت همزمان دارد. در این مطالعه 50 فرد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته و کاریوتیپ نرمال که مطالعات بالینی هیچگونه سندرومی را در آنها شناسایی نکرده بود از لحاظ وجود ریزحذف ها و ریز مضاعف شدگی ها در تعدادی از سندروم های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی شامل سندروم ولف هیرشهورن، سندروم فریاد گربه، سندروم لانگر گایدن، سندرم رابینشتین طیبی و سندروم wagr با استفاده از کیت p096 mr2 مورد بررسی قرار گرفتند. در مجموع یک مورد مضاعف شدگی در ناحیه ی مربوط به سندروم ولف هیرشهورن (4p16.3) در یک پسر 12 ساله که دارای عقب ماندگی ذهنی شدید و چهره ی دیسمورفیک بود مشاهده شد. این جهش به صورت de novo در بیمار مزبور رخ داده بود. نرخ شناسایی ناهنجاری در این روش 2% تخمین زده شد. این مطالعه نشان می دهد که mlpa می- تواند به عنوان روشی سریع و قابل اعتماد جهت غربالگری بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته و استفاده در آزمایشگاه های تشخیصی به کار رود.